Topuk kanı testi, doğumda sağlıklı görünen ancak ilerleyen aylarda ciddi sonuçlara yol açabilen bazı hastalıkların erken belirlenmesi amacıyla uygulanıyor. Türkiye’deki Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebekler altı hastalık yönünden ücretsiz olarak taranıyor.
Bazı kalıtsal, metabolik ve hormonal hastalıklar doğumun ardından hemen belirti göstermeyebiliyor. Bebekler yaşamlarının ilk haftalarında hatta ilk birkaç ayında tamamen sağlıklı görünebiliyor. Belirtilerin ortaya çıkmasının beklenmesi ise tedavinin gecikmesine ve geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
Topuk kanı taraması, bu hastalıkları henüz belirti oluşmadan fark edebilmek için yapılıyor. Erken tanı sayesinde uygun tedaviye, özel beslenmeye veya düzenli takibe zaman kaybedilmeden başlanabiliyor.
Topuk kanı nedir?
Topuk kanı testi, bebeğin topuğuna özel bir iğneyle küçük bir girişim yapılarak birkaç damla kan alınması işlemidir. Alınan kan, özel filtre kâğıdına damlatılarak Sağlık Bakanlığının yenidoğan tarama laboratuvarlarına gönderiliyor.
Laboratuvarda gerçekleştirilen incelemeler, belirli hastalıklar açısından risk bulunup bulunmadığını gösteriyor. Testin amacı kesin tanı koymak değil, ileri inceleme yapılması gereken bebekleri erken dönemde belirlemek.
Topuk kanıyla hangi hastalıklar taranıyor?
Türkiye’de uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebekler şu altı hastalık yönünden inceleniyor:
- Fenilketonüri
- Konjenital hipotiroidi
- Biyotinidaz eksikliği
- Kistik fibrozis
- Konjenital adrenal hiperplazi
- Spinal müsküler atrofi
Bu hastalıklar nadir görülse de erken tanı ve tedavi sağlanmadığında bebeğin beyin gelişimini, kaslarını, solunum ve sindirim sistemini, hormon dengesini veya yaşamsal işlevlerini etkileyebiliyor.
Fenilketonüri neden taranıyor?
Fenilketonüri, vücudun fenilalanin adlı aminoasidi gerektiği gibi parçalayamadığı kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalaninin vücutta birikmesi, tedavi edilmediğinde gelişmekte olan beyin dokusuna zarar verebiliyor.
Hastalığın erken belirlenmesi halinde özel beslenme programıyla kandaki fenilalanin düzeyinin kontrol altında tutulması amaçlanıyor.
Konjenital hipotiroidi neye yol açabilir?
Konjenital hipotiroidi, bebeğin doğuştan yeterli tiroit hormonu üretememesi durumudur. Tiroit hormonları büyüme ve beyin gelişimi için önemli olduğundan tedavinin gecikmesi fiziksel ve zihinsel gelişimi olumsuz etkileyebiliyor.
Topuk kanıyla yapılan tarama, henüz dışarıdan belirti görülmeden riskli bebeklerin belirlenmesine yardımcı oluyor.
Biyotinidaz eksikliği neden önemli?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin vitamininden yeterince yararlanamadığı kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmediğinde nörolojik sorunlara, gelişim geriliğine, işitme ve görme kayıplarına veya cilt bulgularına neden olabiliyor.
Erken tanı konulan vakalarda gerekli tedavinin başlanmasıyla hastalığa bağlı hasarların önlenmesi hedefleniyor.
Kistik fibrozis erken dönemde fark edilmeyebilir
Kistik fibrozis özellikle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kilo alamama ve sindirim sorunları gibi belirtiler farklı dönemlerde ortaya çıkabiliyor.
Tarama sonucunda risk belirlenen bebekler kesin tanı için ilgili sağlık merkezlerine yönlendiriliyor.
Konjenital adrenal hiperplazi yaşamsal risk oluşturabilir
Konjenital adrenal hiperplazi, böbrek üstü bezlerinin vücut için gerekli bazı hormonları yeterli miktarda üretemediği doğumsal bir hastalıktır. Hastalık bazı bebeklerde tuz kaybına, sıvı dengesinin bozulmasına ve yaşamı tehdit eden tablolara neden olabiliyor.
Belirtiler ağırlaşmadan önce tanı konulması, tedavinin erken başlamasını sağlıyor.
SMA taraması neden yapılıyor?
Spinal müsküler atrofi, kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik bir hastalık grubudur. Bazı türlerinde belirtiler bebeklik döneminde ortaya çıkıyor ve solunum kasları da etkilenebiliyor.
SMA’nın erken belirlenmesi, bebeğin uygun merkeze yönlendirilmesi ve tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi açısından önem taşıyor.
Topuk kanı ne zaman alınır?
İlk topuk kanı örneği genellikle bebek hastaneden taburcu edilmeden, doğumdan sonraki ilk 0–2 gün içinde alınıyor. İkinci örnek ise ilk hafta içerisinde, tercihen üçüncü ile beşinci günler arasında alınıyor.
İlk örneğin çok erken alınması, kan miktarının yetersiz olması veya inceleme sonucunun yeniden değerlendirilmesi gereken bir bulgu içermesi halinde ek numune istenebiliyor. Ailelerin ikinci topuk kanı çağrısını aksatmaması gerekiyor.
İkinci topuk kanı nerede alınır?
İkinci numune hastane, aile sağlığı merkezi veya bebeğin takip edildiği ilgili sağlık kuruluşunda alınabiliyor. Taburculuk sırasında aileye ikinci örneğin hangi tarihte ve nerede alınacağı konusunda bilgi veriliyor.
Belirtilen tarihte başvuru yapılmaması halinde aile sağlığı merkeziyle iletişime geçilmesi gerekiyor.
Şüpheli topuk kanı sonucu hastalık anlamına gelir mi?
Tarama sonucunun şüpheli çıkması, bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmiyor. Numunenin yetersizliği, kanın erken alınması veya tarama değerinin belirlenen sınırın dışında bulunması nedeniyle testin tekrarlanması gerekebiliyor.
Şüpheli sonuç alınan bebekler kesin tanı amacıyla ilgili uzmanlık merkezlerine yönlendiriliyor. Hastalığın varlığı ancak ileri testler ve klinik değerlendirme sonucunda belirleniyor.
Topuk kanı testi ücretli mi?
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamındaki topuk kanı testleri ücretsiz olarak yapılıyor. Test sonuçları e-Nabız sistemi üzerinden takip edilebiliyor; yeniden numune veya ileri inceleme gerektiğinde aileyle sağlık birimleri tarafından iletişime geçilebiliyor.
Topuk kanı taraması, bebeğin o anda hasta olup olmadığını gösteren genel bir kan testi değil. Belirti vermeden ilerleyebilen belirli hastalıkları erken yakalamayı amaçlayan koruyucu bir sağlık uygulaması olarak gerçekleştiriliyor.